1. 預期用途

安瓿含有從 EBV 轉化細胞系中提取的凍干純化 gDNA 樣品。它們旨在用作脆性 X 綜合征基因檢測的參考組。該專家組于 2008 年由世界衛生組織 (WHO) 生物標準化專家委員會 (ECBS) 成立，是第一個脆性 X 綜合征國際遺傳參考專家組。注：這些材料不得用于任何其他用途。、

2. 注意

NIBSC 08/158 脆性X綜合征gDNA(標準品) 不適用于人類食物鏈中的人類或動物。

每種材料都經過 PCR 檢測，發現 HIV1、HTLV1、HBV 和 HCV 均為陰性。與所有生物來源的材料一樣，這種制劑應被視為對健康有潛在危害。應根據您自己實驗室的安全程序使用和丟棄它。此類安全程序應包括戴防護手套和避免產生氣溶膠。打開安瓿或小瓶時應小心謹慎，以免割傷。

3. 單元

沒有分配給這些材料的單元。

4. 內容

生物材料原產國：英國。

使用“鹽析"方法提取 DNA 樣品，并在冷凍干燥前懸浮在含有 2.5 mg/ml 海藻糖作為賦形劑的 Tris/EDTA 緩沖液中。該面板包括五個單獨編碼的安瓿，每個安瓿含有大約 23 µg 人類 gDNA；

07/120 雌性，野生型，

07/122 女性，突變前，

07/168 女性，全突變，

07/170 男性，全突變，

07/174 男性，突變前

該小組在一項涉及 21 個實驗室的國際合作研究中進行了測試，并在 FMR1 基因的 5' 非翻譯區獲得了以下數量的 CGG 重復：材料 CGG 重復范圍平均值

07/120 19-24, 28-33 22, 31

07/122 30-36, 100-132 33, 113

07/168 33-41, 300-401 38, 346

07/170 353-960 754

07/174 97-127 114

此外，兩個實驗室在 07/170 男性全突變樣本中檢測到 7 個 CGG 重復。

5. 存儲

將所有未開封的凍干制劑安瓿存放在 -20°C 或以下。

請注意：由于凍干材料固有的穩定性，NIBSC 可能會在環境溫度下運輸這些材料。

6. 開瓶指南

NIBSC 08/158 脆性X綜合征gDNA(標準品)  DIN 安瓿瓶有一個“易開"顏色的壓力點，窄的安瓿桿在此與較寬的安瓿瓶主體相連。各種類型的安瓿破碎機可商購獲得。要打開安瓿，輕輕敲擊安瓿以收集底部（標記）端的材料，并按照安瓿破碎器隨附的制造商說明進行操作。

7. 材料的使用

在重新配制之前，不應嘗試稱量凍干材料的任何部分。

a。如上文第 6 節所述打開安瓿瓶。

b。在室溫下用 40 µL 無菌無核酸酶水復溶凍干材料。

C。將全部內容物轉移到無核酸酶管中。

d。讓材料在室溫下復溶 1 小時，并在使用前用移液管充分混合。

e.使用前測量 DNA 濃度。

F。我們建議在重構后直接使用該材料，并且不要將其儲存超過這一點，但如果需要，如果樣品要在 3個月。如需較長時間，請在 -20°C 或更低溫度下分裝保存。應注意避免與其他樣品交叉污染。